SINDROME DE TURNER

  El síndrome de Turner es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.  Tanto fenotípica como genotipicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y).  A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo. La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.

  El sindrome recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7 mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Turner y colaboradores diagnosticaron la causa de este síntoma.

  En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija, pero esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. En general no es hereditario. No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner.

  Los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello arrugada (a causa del hygroma quístico en el periodo fetal), desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias (mamas pequeñas), ausencia de la menstruación, ptosis palpebral, implantación baja de orejas y de cabello, cúbitus valgus, tórax ancho.

Pueden tener problemas, como carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas, osteoporosis, coartación de aorta, válvula aórtica bicúspide, riñón en herradura, hidronefrosis, agenesia renal, hipertensión arterial, obesidad, diabetes o dislipemias,tiroiditis de Hashimoto, cataratas, artritis, escoliosis, o tendencia a infecciones en el oído medio. No suele haber retraso mental pero sí dificultades para las matemáticas y en el aprendizaje de la comunicación no verbal.

Se diagnostica, a veces, intraútero y más a menudo, al nacer, pero cuando no suele pasar inadvertido es en la pubertad, cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias.

  En cuanto a la inteligencia, estudios recientes muestras que las niñas con síndrome de Turner siguen un desarrollo intelectual normal, situándose su rendimiento escolar en la media. Por otra parte, es frecuente un retraso en su madurez emocional. Esta inmadurez está claramente relacionada con la sobreprotección que reciben de sus padres y familiares, que se debe en gran medida a que tienden a tratarlas en base a su baja estatura, lo que las perjudica haciendo que se mantengan inmaduras y dependientes. También es habitual que las niñas tengan una autoestima baja, debido a los posibles signos físicos del síndrome (especialmente la baja estatura)
   La disgenesia gonadal (ausencia de ovarios) es frecuente en el síndrome de Turner; en lugar de ovarios, la mayoría de mujeres con este síndrome tienen cintas de tejido conjuntivo. Al carecer de ovarios normales no suelen desarrollar los caracteres sexuales secundarios, lo que provoca que la mayoría de mujeres con este trastorno sean estériles (entre el 5-10% tienen un desarrollo ovárico suficiente como para tener menarquia y un pequeño número han podido tener hijos). No obstante, en la mayoría de los casos, estas mujeres suelen padecer antes los síntomas menopaúsicos. Por todo ello, las adolescentes con síndrome de Turner suelen recibir estrógenos para promover el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y, posteriormente, se administran dosis reducidas para mantener dichos caracteres y ayudar a evitar la osteoporosis en los años venideros.

                                               

PROGERIA

La Progeria (del griego geras, "vejez") es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos. La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos.
La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford .





SÍNDROME DE HOMBRE LOBO  (HIPERTRICOSIS LANUGINOSA CONGÉNITA)

40-50 Casos documentados en todo el mundo desde su descubrimiento. La incidencia natural (sin contar los casos en familias) se estima en un caso entre mil millones o uno por 10 mil millones de habitantes.
Desconocida. Se piensa que es una mutación que sigue una herencia autonómica dominante. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea.
Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.
El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.

Premio Nobel de Medicina

PREMIADOS | James E. Rothman, Randy W. Schekman y Thomas Südhof

El Nobel de Medicina premia los descubrimientos en el sistema esencial de transporte celular

De izda a dcha: James Rothman, Randy Schekman y Thomas Südhof.| EM

Los estadounidenses James E. Rothman, Randy W. Schekman y el alemán (de origen, aunque residente en EEUU) Thomas Südhof, quien ha recibido la noticia en Baeza (Jaén), son los galardonados este año en el Nobel de Medicina y Fisiología por sus descubrimientos en la maquinaria de la regulación del tráfico celular.
El jurado ha destacado que los tres premiados han permitido conocer con precisión los principios que gobiernan cómo las moléculas se transportan al compartimento adecuado de la célula en el momento preciso. Como han explicado durante la presentación de los tres científicos, sus trabajos han sido clave para conocer el sistema de transporte de las células, y cómo éste mejora la eficiencia de muchas funciones celulares.

Cada célula es una fábrica que produce y exporta moléculas. Por ejemplo, la insulina se fabrica y libera en la sangre y señales químicas llamadas neurotransmisores son enviadas de una célula nerviosa a otra. Estas moléculas son transportadas a la célula en pequeños paquetes llamados vesículas. Los tres Nobel galardonados han descubierto las principales moléculas que gobiernas cómo esta carga es liberada en el lugar adecuado en el momento adecuado dentro de la célula.
Randy Schekman quedó fascinado por cómo la célula organiza su sistema de transporte y utilizó levaduras como un modelo de estudio. Él descubrió un conjunto de los genes que son necesarios para el tráfico de estas vesículas. James Rothman desenmarañó la maquinaria proteica que permite a las vesículas unirse a sus células dianas para permitir la transferencia de ese cargamento. Por su parte, Thomas Südhof se centró en cómo las células nerviosas se comunican entre sí en el cerebro y cómo logran con precisión esa conexión en cada momento.
Precisamente Südhof ha recibido la noticia de su galardón en Baeza (Jaén) donde está impartiendo hoy una conferencia en el simposio 'El tráfico de membranas en la sinapsis', dentro de unas jornadas organizadas por José A. Esteban, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CSIC-UAM); Juan Lerma, del Instituto de Neurociencias de Alicante y Thomas L. Schwarz, de la Escuela Médica de Harvard, en Boston (EEUU). Según ha explicado a ELMUNDO.es el propio Lerma, el alemán ha recibido la llamada anunciándole la noticia cuando viajaba desde Madrid hasta Baeza, donde se ha 'encerrado' en un despacho a atender las felictaciones telefónicas antes de intervenir en el curso a las 16.00.
Gracias a sus descubrimientos, Rothman, Schekman y Südhof han revelado el sistema exquisitamente preciso que controla el transporte y liberación de la carga celular. Si este sistema se altera puede conllevar múltiples y graves efectos y contribuir a enfermedades neurológicas, diabetes y trastornos inmunológicos.
Este sistema de control es como un gran, y ocupado, puerto naval donde cada barco tiene que dejar su carga en el lugar y momento adecuado. Las células producen hormonas, neurotransmisores, citoquinas y enzimas que tienen que ser liberadas en otros lugares dentro de la célula o enviadas fuera de ella, exactamente en el momento adecuado. Ese lugar y ese momento lo es todo.
Las vesículas, similares a pequeñas burbujas, rodean la membrana celular y son ellas las que trasladan la carga entre orgánulos o si se unen a la membrana celular externa y liberan su carga fuera. Esto es de gran importancia, ya que desencadena la activación de las neuronas en el caso de que las sustancias liberadas sean neurotransmisores, o controla el metabolismo, en el caso de las hormonas.

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